肿瘤异质性指同一肿瘤内部或不同病灶间存在细胞形态、基因表达、生长速度等生物学特性差异的现象,可分为瘤内异质性、瘤间异质性、时空异质性等类型。
同一肿瘤内部分细胞亚群具有不同基因突变或蛋白表达,可能导致局部治疗效果不一致。可通过多区域活检结合二代测序技术评估。
同一患者不同转移灶之间存在分子特征差异,常见于乳腺癌骨转移与脑转移灶间。需采用个体化多线治疗策略。
肿瘤在治疗过程中发生动态演化,如EGFR突变肺癌靶向治疗后出现T790M耐药突变。动态监测有助于及时调整方案。
肿瘤所处微环境中免疫细胞浸润、血管分布等空间差异,影响免疫治疗应答率。PD-L1检测需结合多部位取样。
肿瘤异质性研究对精准诊疗具有重要价值,建议通过多学科会诊制定个体化治疗方案,治疗期间定期进行基因检测评估演变。