小儿苯丙酮尿症怎么回事

Question

小儿苯丙酮尿症怎么回事

Answer 1

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚的子女发病率高。出生时正常，新生儿期也没有明显的症状，部分患儿会有喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。
严重者会导致出现脑性瘫痪、癫痫发作、出现忧郁、多动等症状。治疗过程中需要加强皮肤护理，保持皮肤干燥、完整，并保持清洁。加强患儿运动及营养，及早期给予智力开发。