苯丙酮尿症属于先天性代谢缺陷疾病，中医无法彻底治愈但可辅助缓解部分症状。该病需通过终身低苯丙氨酸饮食管理结合西医治疗控制，中医调理可作为辅助手段改善患儿体质。
1、核心治疗局限苯丙酮尿症由PAH基因突变导致酶活性缺失，中医无法修复基因缺陷或替代缺失的苯丙氨酸羟化酶功能，这是西医营养干预不可替代的原因。
2、症状缓解作用中医通过健脾消食方剂如参苓白术散，可能帮助改善患儿消化吸收功能，但需在严格监测血苯丙氨酸水平前提下配合使用。
3、辅助调理价值针灸推拿可能对部分患儿伴随的肌张力异常、睡眠障碍等症状有改善作用，家长需在专业医师指导下选择正规中医院进行操作。
4、饮食管理优先特制奶粉和低蛋白主食仍是治疗基础，任何中药使用都须评估苯丙氨酸含量，避免干扰代谢控制，家长应定期复查血尿指标。
建议家长以西医代谢门诊随访为主，若尝试中医辅助治疗需提前与遗传代谢病专科医生沟通，禁止擅自停用特殊配方食品或更改饮食方案。
