肝豆状核变性是一种铜代谢障碍导致的常染色体隐性遗传病，主要影响肝脏和神经系统，典型表现为肝硬化、角膜K-F环和锥体外系症状。
1、遗传缺陷：ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，铜离子在肝脏、大脑等器官异常沉积，需通过青霉胺、锌制剂等药物促进铜排泄。
2、肝脏损害：早期出现转氨酶升高，进展为肝硬化时可出现腹水、黄疸，需结合肝功能检查和肝脏活检确诊，严重时需肝移植治疗。
3、神经症状：铜沉积于基底节区引发肌张力障碍、震颤等锥体外系症状，MRI显示豆状核异常信号，可选用曲恩汀联合康复训练改善症状。
4、眼部特征：角膜周边可见棕绿色K-F环，需通过裂隙灯检查确认，该体征具有诊断特异性，常作为筛查指标之一。
患者需终身低铜饮食，避免食用动物肝脏、坚果等高铜食物，定期监测血清铜蓝蛋白和尿铜水平，育龄期患者应进行遗传咨询。
