血友病是一种X染色体遗传性疾病。主要由X染色体上决定因子VIII和因子IX的基因的异常突变或缺失引起，导致因子VIII或因子IX缺乏。
因子VIII缺乏在临床上称为血友病A型或血友病B型，因子IX缺陷在临床上被称为血友病B型或血友病A型。凝血因子Ⅷ是一种由肝脏合成的球蛋白，一小部分由脾、肾和单核巨噬细胞合成。凝血因子Ⅸ是肝脏合成的糖蛋白，需要维生素K参与合成。血友病是由凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ基因突变引起，使蛋白质的数量或质量异常，从而影响凝血活性和功能，从而诱发本病。两者的缺乏可导致凝血障碍和出血倾向，表现为患者皮肤、黏膜、肌肉出血或血肿、鼻出血、咯血、吐血、黑便、血尿等。血友病B的出血症状比血友病A轻。
血友病患者应注意配合医生治疗，定期监测凝血功能。
