如果怀疑患有肾性氨基酸尿，建议患者进行尿游离氨基酸检查、血清氨基酸测定、氨基酸清除率测定、生化全项、尿常规等检查。
为进一步诊断和掌握病情程度，可能要求患者进行尿胱氨酸结晶试验、硝普钠试验、尿色谱定量测定、基因测序、肾脏病理穿刺等检查。患者出现腰痛、血尿、恶心呕吐、尿液变蓝或儿童生长发育迟缓时，应及时就诊。看病时，医生会先询问病史，然后进行体检，初步了解患者的健康状况。如果怀疑有氨基酸糖尿病，建议做上述检查。肾氨基酸尿是一组肾小管疾病，其中近端肾小管是氨基酸转运的主要障碍，导致尿中大量氨基酸排泄。有遗传和后天两种。遗传性多发生于儿童，主要有胱氨酸尿、二元氨基酸尿、中性氨基酸尿、二羧基氨基酸尿、亚氨基甘氨酸尿、其他稀有赖氨酸尿、组氨酸尿等。获得性并不罕见，可以发生在成人或儿童身上，尤其是成人。可引起尿路结石、尿路梗阻、尿路感染、高血压、发育迟缓等。近端肾小管引起氨基酸转运障碍。巯基络合物的应用：最常用的络合物是D-青霉胺，有很多副作用。也可使用巯丙基甘氨酸，其氧化还原活性高于青霉胺。使用铜或铅的螯合剂：胱氨酸可通过螯合剂与巯基结合而转化为相对可溶的成分。胱氨酸可以通过手术或碎石术去除，尿路梗阻的病例也可以通过手术治疗。遵医嘱用药，注意药物的用法、用量、疗程及注意事项。不要随意停药，有异常及时就医。
多喝水，低钠低蛋氨酸饮食。给予足够热量和维生素的饮食。避免辛辣和油腻的食物。
