儿童自闭症可通过行为观察量表、发育评估、基因检测、脑影像学检查等方式筛查。自闭症谱系障碍的诊断需结合多种评估工具，由专业医生综合判断。
1、行为观察量表家长需配合医生填写儿童社交沟通问卷，如ABC量表和CARS量表，评估孩子眼神交流、语言发育等核心症状。早期筛查可在18-24月龄进行。
2、发育评估建议家长带孩子进行Gesell发育商测试或Peabody运动发育评估，由康复师系统分析认知、语言、运动等发育里程碑是否延迟。
3、基因检测通过染色体微阵列分析检测SHANK3、MECP2等基因突变，家长需知悉约15％自闭症患儿存在明确遗传学病因，但阴性结果不能排除诊断。
4、脑影像学检查脑部核磁共振可观察杏仁核、颞叶等脑区结构异常，功能性近红外光谱能检测大脑皮层活动模式，辅助鉴别诊断。
发现儿童存在社交障碍或刻板行为时，家长应及时到儿童保健科或发育行为儿科就诊，避免错过3岁前黄金干预期。日常可通过结构化游戏训练帮助孩子建立社交规则。
