丙酮酸缺乏导致溶血的主要因素，就是当ATP缺乏时，红细胞内钠离子丢失，红细胞膨胀成球形，球形红细胞经过脾脏时被破坏，导致溶血性贫血。丙酮酸激酶的缺乏是由生化变异、遗传因素和基因突变引起的。丙酮酸缺乏特定的发病机制，主要引起溶血，可能导致ATP生成减少。丙酮酸激酶缺乏，红细胞腺苷二磷酸和氧化型辅酶合成受损，会加重丙酮酸激酶缺乏，导致糖代谢下降。在临床表现上常表现为慢性溶血性贫血。患者可能患有胆红素脑病，需要换血或多次输血才能维持生命。可能出现并发症，如并发胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织脊髓压迫等。建议患者治疗期间，注意休息，避免劳累，多吃新鲜蔬菜和水果，避免辛辣及刺激性食物的摄入。
