巨幼细胞性贫血的临床表现主要有皮肤苍白、乏力、心悸、舌炎。病情发展可伴随神经系统症状如手足麻木、步态不稳,严重时可出现抑郁或认知功能障碍。
因血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜苍白,以面部、甲床及结膜明显。血常规检查可见大红细胞增多,需补充维生素B12及叶酸。
组织缺氧引发活动耐力下降,伴代偿性心率增快。严重者可出现体位性低血压,需监测血氧饱和度并限制剧烈运动。
舌乳头萎缩呈牛肉样舌,伴灼痛或味觉减退。口腔黏膜可能出现溃疡,推荐含维生素B12的漱口液辅助治疗。
维生素B12缺乏导致髓鞘合成障碍,表现为对称性肢体麻木、平衡障碍。进展期可出现锥体束征,需联合肌内注射维生素B12治疗。
日常需增加动物肝脏、深海鱼类等富含维生素B12的食物,合并消化吸收障碍者应定期监测血清维生素水平。