怀孕期间应进行的检查项目主要有NT超声检查、唐氏综合征筛查、妊娠期糖尿病筛查、胎儿系统超声检查等，需根据孕周分阶段完成。
妊娠11-13周时通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，评估染色体异常风险，需配合血清学筛查提高准确率。
包含孕中期血清三联筛查和无创DNA检测，前者通过母体血液分析胎儿染色体异常概率，后者针对高危人群进行精准诊断。
孕24-28周进行75g葡萄糖耐量试验，诊断标准为空腹血糖超过5.1mmol/L或餐后1小时血糖超过10.0mmol/L。
孕20-24周进行大排畸超声，全面评估胎儿各器官发育情况，包括心脏四腔心切面、脑室结构等关键指标。
建议孕妇定期进行血常规、尿常规等基础检查，保持均衡营养摄入，避免接触电离辐射和致畸物质，出现阴道流血或腹痛等症状需及时就医。
