胎儿畸形可能由遗传因素、母体感染、药物或化学物质暴露、放射线接触等原因引起，建议孕期定期产检并规避高危因素。
父母染色体异常或基因突变可直接导致胎儿结构异常，建议有家族遗传病史者接受孕前基因检测，孕期可通过羊水穿刺进行筛查。
风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能通过胎盘屏障干扰胎儿发育，表现为小头畸形等，孕前接种疫苗、避免接触感染者是有效的预防措施。
酒精、烟草、汞等有毒物质会破坏胎儿细胞分化，可能导致唇腭裂等畸形，孕期应绝对避免接触，误接触者需立即进行产前诊断。
孕早期大剂量X光照射会显著增加脊柱裂风险，必要检查时应做好腹部防护，从事放射相关职业者需提前调离岗位。
妊娠全程补充叶酸等营养素，保持规律作息和均衡饮食，严格遵医嘱用药可降低畸形发生概率。
