新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率约为1/2000至1/4000，实际发病率受地区碘营养状况、筛查方法、遗传因素及母亲孕期甲状腺功能等多种因素影响。
1、地区差异内陆缺碘地区发病率可能高于沿海地区，与饮食中碘摄入量不足有关，建议通过新生儿足跟血筛查早期发现。
2、筛查技术采用促甲状腺素检测的筛查方案较T4检测更敏感，部分漏诊病例可能与筛查方法灵敏度相关。
3、遗传因素存在甲状腺发育异常或激素合成障碍基因突变的新生儿发病风险显著增高，需关注家族史。
4、母体影响妊娠期母亲患自身免疫性甲状腺疾病或接受抗甲状腺药物治疗可能增加胎儿发病风险。
确诊患儿应尽早开始左甲状腺素钠替代治疗，定期监测甲状腺功能及生长发育指标，哺乳期母亲需保证充足碘摄入。
