假肥大型肌营养不良通常是遗传性疾病，主要由基因突变引起，但也存在极少数非遗传性病例。该病与DMD基因缺陷密切相关，表现为进行性肌无力、运动能力下降等症状。临床分为杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良两种类型。
假肥大型肌营养不良绝大多数情况下属于X连锁隐性遗传病，母亲作为携带者将缺陷基因传递给儿子。男性发病率显著高于女性，患者通常在儿童期出现步态异常、爬楼梯困难等早期症状。基因检测可发现DMD基因外显子缺失或重复突变，肌酸激酶水平明显升高是该病重要实验室指标。
极少数病例可能由胚胎期新发基因突变导致，这些患者家族中无相关病史。某些特殊情况下，染色体易位或线粒体功能异常也可能引起类似临床表现。这类非遗传性病例需要通过全外显子测序等精密检测手段才能确诊。
建议有家族史者进行孕前遗传咨询和产前基因诊断，患者需定期监测心肺功能并接受康复训练。保持适度运动有助于延缓肌肉萎缩，营养支持应注重优质蛋白和维生素补充。多学科协作管理能有效改善患者生活质量，基因治疗等新技术为疾病干预提供新方向。
