新生儿脊柱裂的症状主要表现为背部皮肤异常、下肢功能障碍、排尿排便异常、脑积水等。症状按严重程度从早期表现到终末期排列。
出生时可见腰骶部皮肤凹陷、毛发丛生或囊性膨出，严重者可见神经组织外露。轻度闭合性脊柱裂可能仅表现为皮肤小凹或色素沉着。
随着病情进展出现下肢肌力减退、足部畸形，严重者完全瘫痪。可能与脊髓神经发育受损有关，需进行神经功能评估和康复训练。
膀胱和肠道控制功能异常表现为尿潴留、尿失禁或便秘。与脊髓圆锥受累相关，需导尿护理和肠道管理。
严重开放性脊柱裂常合并脑积水，表现为头围增大、呕吐、嗜睡。需通过头颅超声监测并及时进行脑室分流手术。
家长发现新生儿背部异常或神经功能障碍应及时就医，孕期补充叶酸可降低发病风险，确诊后需多学科联合管理。
