B超检查中，胎儿脊柱裂通常通过观察脊柱结构异常、脑室扩张、小脑异常等指标综合判断，单一数值升高不能直接确诊。
脊柱裂在B超中的典型表现包括脊柱局部连续性中断、皮肤覆盖缺损或脊膜膨出。开放性脊柱裂可能伴随颅后窝池消失、小脑呈香蕉征、柠檬头征等间接征象。脑室系统测量中，侧脑室宽度超过10毫米可能提示神经管发育异常，但需结合其他表现综合分析。部分病例可能出现羊水过多或胎儿运动异常等非特异性表现。
B超筛查脊柱裂的最佳时间为妊娠18-24周，此时胎儿脊柱骨化程度适合观察。三维超声能更清晰显示脊柱立体结构，对微小病变的检出率高于二维超声。磁共振成像可作为补充检查手段，特别适用于肥胖孕妇或胎儿体位不佳的情况。所有疑似病例都需要经过产前诊断中心多学科会诊确认。
孕妇在孕期应保证充足叶酸摄入，避免接触致畸物质，按时完成产前筛查。发现胎儿脊柱裂需根据严重程度、合并畸形等情况，由产科医生与家属共同商讨后续处理方案。新生儿脊柱裂的治疗需要神经外科、康复科等多学科协作，早期手术干预能改善预后。
