地中海贫血孕前检查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳分析、基因检测和铁代谢指标评估。
1、血常规检查：通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步筛查贫血类型，地中海贫血患者常表现为小细胞低色素性贫血。
2、血红蛋白电泳：可区分异常血红蛋白类型，是诊断地中海贫血的关键检查，能检测到HbA2升高或HbF异常等特征性改变。
3、基因检测：通过分子生物学方法明确α或β珠蛋白基因突变类型，为遗传咨询提供依据，建议夫妻双方同时检测。
4、铁代谢评估：需检测血清铁、铁蛋白等指标，排除缺铁性贫血干扰，地中海贫血患者通常伴有铁过载倾向。
建议备孕夫妇提前3-6个月完成相关检查，若确诊为地中海贫血携带者，应在遗传咨询指导下制定生育计划，孕期需加强监测胎儿健康状况。
