怀孕12-22周通过超声检查可筛查胎儿结构畸形，孕16-20周通过血清学检查可评估染色体异常风险。
超声检查是筛查胎儿结构畸形的主要手段，孕12-14周进行的NT检查可初步评估胎儿颈项透明层厚度，结合鼻骨发育情况有助于发现唐氏综合征等染色体异常。孕20-24周的大排畸超声能系统观察胎儿头颅、脊柱、心脏、四肢等器官发育状况，对唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷等结构异常具有较高检出率。血清学筛查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值，对21-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病有重要筛查价值。无创产前基因检测技术可分析母体外周血中的胎儿游离DNA，对常见染色体非整倍体疾病的检出率超过95％。羊膜穿刺术和绒毛取样等侵入性检查适用于高风险孕妇，能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析。
孕妇应遵医嘱定期进行产前筛查，避免接触放射线、有毒化学物质等致畸因素，保持均衡营养摄入叶酸等营养素。发现异常结果需及时咨询遗传学专家，结合多学科会诊评估胎儿预后，根据医学指征和个人意愿选择后续处理方案。
