新生儿采足跟血主要用于筛查先天性遗传代谢病，常见检测项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致氨基酸代谢异常，可能引起智力障碍和癫痫，需通过低苯丙氨酸饮食治疗，检测试剂可选用荧光分析法或串联质谱法。
甲状腺激素合成不足可能影响生长发育，表现为黄疸消退延迟和喂养困难，确诊后需终身服用左旋甲状腺素钠片替代治疗。
红细胞酶缺陷易诱发溶血性贫血，接触蚕豆或氧化性药物后可能出现血红蛋白尿，需避免相关诱因并备妥维生素E等抗氧化剂。
21-羟化酶缺陷导致皮质醇合成障碍，可能伴随电解质紊乱和外生殖器畸形，需补充氢化可的松并监测17-羟孕酮水平。
建议家长在采血后保持足跟部清洁，按医嘱及时查询结果，筛查阳性者需至儿科内分泌遗传代谢门诊进一步确诊。
