怀孕11-14周可通过超声检查初步筛查胎儿畸形，20-24周进行系统超声检查能更全面检出结构异常。
孕早期11-14周进行的NT检查结合血清学筛查，能初步评估胎儿染色体异常风险，如唐氏综合征等。此时超声可观察到胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等指标，对严重结构畸形如无脑儿也有一定检出率。孕中期20-24周的系统超声检查是畸形筛查的关键时期，此时胎儿器官发育完善且羊水量充足，能清晰显示颅脑、心脏、脊柱、四肢等结构，对唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷等畸形检出率较高。检查需由具备产前诊断资质的超声医师操作，采用三维或四维超声技术可提高诊断准确性。若发现异常需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查。
建议孕妇规范完成所有产前筛查项目，避免接触致畸物质，保持均衡营养摄入。发现异常结果时应及时咨询遗传咨询师或产前诊断专家，根据医学建议选择后续处理方案。保持良好心态，避免过度焦虑，定期随访监测胎儿发育状况。
