小儿回肠畸形通常需要通过影像学检查、内镜检查、实验室检查及病理活检等方式确诊，具体检查项目需结合临床表现由医生综合评估。
腹部X线平片可观察肠管扩张或气液平面，超声检查有助于发现肠管结构异常，必要时需进行消化道造影或CT三维重建明确畸形位置。
结肠镜检查可直接观察回盲部结构，胶囊内镜适用于全小肠评估，检查前需遵医嘱禁食清洁肠道。
血常规可判断感染及贫血程度，电解质检测评估脱水情况，粪便潜血试验辅助判断消化道出血。
手术中获取病变肠段组织进行病理学检查，可明确畸形类型及是否伴发炎症、肿瘤等继发改变。
确诊后需定期随访生长发育情况，喂养时选择易消化食物，避免剧烈哭闹增加腹压，出现呕吐腹胀等症状应及时复诊。
