家族性心肌病通常是常染色体显性遗传病。家族性心肌病主要有肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病等类型，多数由基因突变引起，建议有家族史者进行基因检测和定期心脏评估。
肥厚型心肌病是最常见的家族性心肌病类型，约60％病例与肌小节蛋白基因突变相关，如MYH7、MYBPC3等基因。患者可能出现劳力性呼吸困难、胸痛或晕厥，超声心动图显示左心室壁增厚。扩张型心肌病以心室扩大和收缩功能下降为特征，约30％-50％存在家族遗传性，TTN、LMNA等基因突变较为常见。致心律失常性右室心肌病主要累及右心室心肌纤维脂肪替代，多与PKP2、DSP等基因突变有关，易引发室性心律失常。
对于确诊家族性心肌病的患者，应避免剧烈运动并控制血压。日常需限制钠盐摄入，保持规律作息，戒烟限酒。建议直系亲属每1-2年进行心电图、心脏超声等筛查，妊娠前需接受遗传咨询。出现心悸、气短加重等症状时应及时就诊心内科，必要时通过基因检测明确致病突变位点。
