5％到6％的遗传性结直肠癌发病与研究较为明确的多种遗传综合因素有直接的相关，根据胃肠道内是否出现多发息肉，遗传性结直肠癌可粗略分为两大主要类型。一遗传性息肉病以及结直肠癌广泛分布的腺瘤为主要特征，常见就是家族性腺息瘤性病，FAP其数量超过100枚。二遗传性非典型息肉病，结直肠癌综合症结直肠内存在少量和没有明确的息肉性病变，其临床特征表现为早发结直肠癌伴随多种肠内外肿瘤的病史。林奇综合征是临床最常见的遗传性大肠综合症，主要表现为发病年龄比较早，肿瘤多位于结肠的右半结肠，主要的病理是腺癌和粘液腺癌肿瘤呈膨胀性生长，常伴恶性肿瘤。对于家族性腺瘤性息肉病，其最显著的临床特征在于患者的截直肠内会有成百上千的息肉形成，青少年时就会出现息肉，同时可伴有部分肠外病变，其中伴发硬纤维瘤的各种综合征。FAP的恶性程度非常高，若不治疗几乎所有典型的FAP患者在40岁到50岁都会发展为结直肠癌。
