胎儿畸形通常可以通过B超检查发现，但检出率与畸形类型、孕周及设备分辨率等因素相关。B超筛查主要能识别结构异常如神经管缺陷、心脏畸形、肢体缺失等，但对部分微小畸形或功能异常可能漏诊。
孕中期大排畸超声是筛查胎儿畸形的关键时期，此时胎儿器官发育较完善且羊水量适中，有利于观察结构异常。常规二维超声可检出多数明显畸形，而三维、四维超声能提供更立体图像，辅助诊断颜面部或体表畸形。染色体异常相关软指标如颈项透明层增厚、鼻骨缺失等也需结合超声评估。
某些代谢性疾病、听力障碍或细微解剖变异可能无法通过超声确诊。胎儿体位遮挡、孕妇腹壁过厚或羊水过少等情况可能影响观察效果。部分畸形如脑部沟回发育异常、某些类型的心脏间隔缺损等可能在孕晚期才显现。
建议规范完成孕11-13周NT超声、20-24周系统超声及28-32周补充超声检查。发现异常需结合无创DNA、羊水穿刺等进一步诊断。超声检查应由取得产前诊断资质的医师操作，使用高分辨率设备，并留存标准切面图像以供复核。
