肝豆状核变性的症状主要包括神经系统症状、肝脏症状、眼部症状、精神症状和血液系统症状。肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病，铜在体内蓄积会导致多个系统受损。
肝豆状核变性患者可能出现震颤、肌张力障碍、构音障碍等神经系统症状。震颤多从一侧手部开始，逐渐发展为双侧。肌张力障碍可表现为肢体僵硬、动作迟缓。构音障碍表现为说话含糊不清。这些症状与铜在基底节沉积有关。
肝脏是铜蓄积的主要器官，患者可能出现乏力、食欲减退、黄疸等肝脏症状。部分患者会发展为肝硬化，表现为腹水、脾大、食管静脉曲张等门静脉高压表现。儿童患者多以肝脏症状为首发表现。
角膜K-F环是肝豆状核变性的特征性表现，表现为角膜边缘出现金棕色或黄绿色的色素环。这是铜在角膜后弹力层沉积所致，需通过裂隙灯检查才能发现。部分患者还可能出现视力下降、复视等症状。
部分患者会出现情绪不稳、易激惹、抑郁等精神症状。严重者可表现为幻觉、妄想等精神病性症状。这些症状可能与铜在脑部沉积影响神经递质有关。
铜代谢异常可导致溶血性贫血，表现为面色苍白、乏力等。部分患者可能出现血小板减少，表现为皮肤瘀点、瘀斑。这些症状多出现在疾病晚期。
肝豆状核变性患者应严格低铜饮食，避免食用动物肝脏、贝壳类海鲜、坚果等高铜食物。建议定期监测血清铜蓝蛋白和24小时尿铜排泄量。患者需终身服用青霉胺、锌剂等驱铜药物，并定期复查肝功能、血常规等指标。早期诊断和治疗可显著改善预后。
