先天性青光眼是指婴幼儿或儿童期因房角发育异常导致眼压升高的一类青光眼，主要表现为畏光、流泪、眼睑痉挛等症状。先天性青光眼可分为原发性婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼及合并其他先天异常的青光眼三种类型。
原发性婴幼儿型青光眼通常在出生后6个月内发病，与房角中胚叶组织残留或小梁网发育不全有关。患儿会出现角膜增大、混浊、畏光等典型表现，严重时可能伴随眼球扩张形成牛眼征。青少年型青光眼发病较晚，多在3岁后出现，症状相对隐匿，可能仅有轻度视力下降或视野缺损。合并其他先天异常的青光眼常伴随Axenfeld-Rieger综合征、Sturge-Weber综合征等疾病，除青光眼表现外还可出现虹膜缺损、颜面血管瘤等特征。
先天性青光眼的诊断需结合眼压测量、角膜直径检查、房角镜检查及视神经评估。婴幼儿检查常需在全麻下进行，通过超声生物显微镜可观察房角结构异常。治疗以手术为主，包括房角切开术、小梁切开术等，目的是重建房水引流通道。术后需长期随访眼压和视功能，部分患儿可能需多次手术或联合药物治疗。
家长发现婴幼儿出现异常畏光、流泪或角膜发白时应及时就诊眼科。日常生活中需避免患儿揉眼或剧烈运动，遵医嘱定期复查。母乳喂养有助于婴幼儿眼部发育，适当补充维生素A可能对视力保护有帮助。先天性青光眼若能早期发现并规范治疗，多数患儿可保留有用视力，但延误诊治可能导致不可逆视神经损伤。
