地中海贫血发病症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。
地中海贫血患者由于血红蛋白合成减少，血液携氧能力下降，皮肤黏膜呈现不同程度的苍白。轻型患者可能仅在剧烈活动后出现轻微苍白，重型患者则表现为持续性明显苍白。这种症状与缺铁性贫血相似，但补铁治疗无效。
组织缺氧导致患者出现疲倦、乏力等症状，活动耐力明显下降。儿童患者可能表现为不爱活动、容易疲劳，成人患者则常感觉体力不支。乏力程度与贫血严重程度相关，重型患者即使在休息时也会感到极度疲乏。
溶血导致胆红素生成增加，患者可能出现皮肤和巩膜黄染。黄疸程度与溶血速度有关，中间型和重型患者黄疸较为明显。新生儿期可能出现重度黄疸，需要光疗治疗。长期黄疸可能导致胆结石形成。
髓外造血和红细胞破坏增加导致肝脾代偿性增大，尤其在中间型和重型患者中更为显著。脾肿大可能引起左上腹不适或疼痛，严重时可能导致脾功能亢进。部分患者需要接受脾切除手术以改善症状。
重型地中海贫血患儿常出现生长发育迟缓，身高体重低于同龄儿童。慢性贫血和缺氧影响生长发育，同时铁过载也可能干扰内分泌功能。需要定期监测生长发育指标，必要时进行生长激素评估和治疗。
地中海贫血患者应注意均衡饮食，适当补充叶酸，避免缺铁和感染。重型患者需要定期输血和祛铁治疗，中间型患者应根据症状决定治疗方案。所有患者都应避免剧烈运动，定期随访监测铁蛋白和器官功能。建议携带者进行遗传咨询，孕期可进行产前诊断。
