新生儿疾病筛查一般包括4-6项基础项目，部分地区可能扩展至10-20项。筛查项目数量与当地政策、医疗资源及技术条件相关，具体需以所在地区医疗机构实际执行为准。
基础筛查通常涵盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症四项核心疾病。部分经济发达地区会增加氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病等遗传代谢病筛查，使总项目数达到10项以上。个别城市可能通过串联质谱技术一次性检测40余种代谢异常，但这类扩展筛查多属于自费补充项目。筛查采血时间多在新生儿出生48小时后至7天内完成，足跟血样本需符合检测实验室的质量标准。所有筛查结果异常者需在1-2周内接受复查，确诊患儿将进入随访管理流程。
建议家长在新生儿出生前向产检医院了解当地筛查目录，住院期间配合完成采血登记。筛查后保留好回执单并按通知时间查询结果，喂养时注意观察婴儿进食、睡眠及反应能力。若接到复查通知应尽快完成确诊检测，早干预可显著改善遗传代谢病预后。日常护理中避免盲目补充特殊营养素，定期进行儿童保健体检。
