怀孕11-14周可通过超声检查初步筛查胎儿畸形，20-24周进行系统超声检查能更全面排查结构异常。
孕早期11-14周时进行的NT检查主要测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学筛查可评估染色体异常风险。此阶段能发现严重的结构畸形如无脑儿、严重脊柱裂等，但对细微结构异常的检出率较低。中期20-24周的系统超声检查是胎儿畸形筛查的关键时期，此时胎儿器官发育基本完成且羊水量充足，可清晰观察脑部、心脏、四肢等结构，对唇腭裂、先天性心脏病、肾脏发育异常等畸形的检出率较高。部分特殊畸形如消化道闭锁、膈疝等可能需要孕晚期复查确认。超声检查的准确性受胎儿体位、孕妇腹壁厚度、医生经验等因素影响，必要时需结合无创DNA检测或羊水穿刺等进一步诊断。
建议孕妇按时参加规范产检，避免接触致畸物质，保持均衡营养。若筛查发现异常应及时咨询产前诊断专家，根据具体情况选择后续处理方案。
