唐氏综合征属于高危妊娠范畴。唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和多种器官发育异常。高危妊娠通常包括孕妇年龄超过35岁、既往生育过染色体异常胎儿、孕期筛查异常等情况。
高龄孕妇是唐氏综合征的高风险人群。孕妇年龄与胎儿染色体异常风险呈正相关，35岁以上孕妇的胎儿唐氏综合征发生率明显上升。这类孕妇需在孕早期接受血清学筛查和无创产前基因检测，必要时进行羊水穿刺确诊。孕期超声检查可能发现胎儿颈项透明层增厚、鼻骨缺失等软指标异常。
既往生育过唐氏综合征患儿的夫妇再次妊娠风险增高。这类夫妇可能存在生殖细胞染色体异常，建议孕前进行遗传咨询和染色体核型分析。孕期需加强产前诊断，通过绒毛取样或羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行染色体检查。部分夫妇可能需要考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。
血清学筛查高风险的孕妇需进一步确诊。孕中期三联筛查检出率约70％，假阳性率5％。筛查高风险孕妇应接受介入性产前诊断，但羊水穿刺存在少量流产风险。无创产前检测对唐氏综合征的检出率超过99％，可作为筛查与诊断之间的过渡手段。
超声发现胎儿结构异常需警惕染色体问题。唐氏综合征胎儿可能合并先天性心脏病、十二指肠闭锁、室间隔缺损等畸形。超声检出结构异常时应结合血清学筛查结果，必要时进行胎儿染色体核型分析。部分微小结构异常需由经验丰富的超声医师反复确认。
建议所有孕妇规范进行唐氏综合征产前筛查。孕早期联合筛查应在妊娠11-13周进行，包括超声测量颈项透明层厚度和母血清标志物检测。孕中期血清学筛查适合错过早期筛查的孕妇。高风险孕妇应在专科医师指导下选择适合的确诊方法，避免过度焦虑或延误诊断。
