唐氏儿在B超下的特征主要包括颈项透明层增厚、鼻骨缺失或发育不良、心脏结构异常、四肢短小等。这些特征通常在孕早期或孕晚期的超声检查中可观察到。
1、颈项透明层增厚颈项透明层增厚是唐氏儿在孕早期B超中的常见表现，厚度超过3毫米可能与染色体异常相关，需结合血清学筛查进一步评估。
2、鼻骨缺失约60％-70％的唐氏儿存在鼻骨缺失或发育不良，孕11-14周B超检查中鼻骨显影不清晰可作为软指标之一。
3、心脏结构异常约40％-50％的唐氏儿伴有心脏结构异常，B超可观察到室间隔缺损、房室通道等特征性改变，需进行胎儿超声心动图确诊。
4、四肢短小唐氏儿可能出现股骨和肱骨长度低于孕周标准值，同时伴有第五指中节指骨发育不良，这些特征在孕中期三维B超中较明显。
发现上述B超特征时应及时进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊，孕期需加强产检频率，出生后需评估先天性心脏病等并发症风险。
