小儿β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由β珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成不足引起，临床表现为贫血、黄疸、脾肿大等，严重程度从轻度贫血到危及生命的重型贫血不等。
父母双方携带β珠蛋白基因突变时，孩子有概率遗传该病，建议家长进行基因检测明确诊断，患儿需定期输血和祛铁治疗，可使用去铁胺、去铁酮等铁螯合剂。
β链合成减少导致异常血红蛋白沉淀破坏红细胞，家长需监测患儿血红蛋白水平，中重度患儿需输血治疗，可配合使用叶酸、羟基脲等药物。
红细胞破坏加速引发黄疸和脾功能亢进，家长需观察患儿皮肤巩膜黄染情况，严重脾肿大需考虑脾切除术，输血时可使用洗涤红细胞减少过敏反应。
长期输血导致铁沉积损伤器官，家长需定期带患儿检测血清铁蛋白，除铁治疗可使用地拉罗司等新型口服铁螯合剂，配合维生素C促进排铁。
患儿日常需保持均衡饮食，适量补充优质蛋白和维生素，避免感染诱发溶血危象，定期随访监测生长发育和器官功能。
