先天性心脏病在孕期通常能通过产前检查发现，主要通过超声检查进行筛查。
孕中期是筛查胎儿先天性心脏病的关键时期，一般在妊娠18-24周进行胎儿心脏超声检查。这项检查能清晰显示胎儿心脏结构，对室间隔缺损、法洛四联症等常见先心病有较高检出率。检查时需要胎儿处于合适体位，有时需多次检查才能获得完整图像。三维超声和胎儿心脏磁共振可作为补充检查手段，提高复杂畸形的诊断准确性。
部分轻微心脏异常可能在孕晚期或出生后才被发现，如小的房间隔缺损、动脉导管未闭等。这些病变在胎儿期血液循环特点下表现不明显，超声检查可能存在漏诊。某些复杂先心病若合并染色体异常，可能通过无创DNA检测或羊水穿刺发现相关线索，但确诊仍需依赖影像学检查。极少数病例因胎儿体位、母体因素或设备限制，可能到分娩时仍未明确诊断。
建议孕妇按时完成规范产检，尤其不要错过孕中期排畸检查。发现异常时可咨询胎儿医学专家，必要时转诊至具有胎儿心脏超声资质的医疗机构复查。保持均衡饮食和适度运动，避免接触致畸因素，遵医嘱补充叶酸等营养素。若确诊胎儿先心病，应充分了解疾病预后和治疗方案，与产科、儿科医生共同制定分娩计划。
