先天性心脏病在怀孕期间通常能通过产前检查发现。主要通过超声心动图、胎儿心脏彩超等检查手段进行筛查，但检出率受胎儿体位、孕周及畸形类型影响。
孕中期18-24周是胎儿心脏结构筛查的关键时期，此时通过高分辨率超声可观察到心脏四腔心切面、大血管连接等主要结构。对于单纯性室间隔缺损、房间隔缺损等常见畸形，检出概率较高。部分复杂先心病如法洛四联症、大动脉转位等，因存在特征性血流动力学改变，超声诊断准确性可达较高水平。检查需由具备产前诊断资质的超声医师操作，结合胎儿心脏专项检查流程可提升检出率。
孕早期通过NT检查联合母血清学筛查可提示染色体异常相关先心病风险。对于胎儿体位不佳或超声显像不清的情况，可能需要重复检查或转诊至胎儿医学中心。部分轻度肺动脉狭窄、细小动脉导管未闭等病变可能迟至孕晚期甚至出生后才被发现。某些基因突变导致的代谢性心肌病，产前超声可能仅表现为非特异性心脏增大。
建议孕妇规范完成孕11-13周NT筛查、20-24周大排畸超声及28-32周生长超声检查。有先心病家族史、妊娠期糖尿病或服用致畸药物的高危孕妇，可考虑进行胎儿心脏磁共振等补充检查。发现异常时应咨询胎儿心脏专科，评估继续妊娠风险及出生后治疗路径，新生儿出生后需尽快完成心脏超声复查以明确诊断。
