先天性风疹综合征患儿主要表现为听力障碍、心脏畸形和眼部病变，这些症状源于母亲孕期感染风疹病毒导致的胎儿发育异常。早期识别和干预对改善患儿预后至关重要。
1.听力障碍
约60％患儿出现感音神经性耳聋，多为双侧性且呈进行性加重。新生儿听力筛查未通过时需进行脑干听觉诱发电位检查。部分患儿可通过佩戴助听器改善听力，重度耳聋患者需考虑人工耳蜗植入手术。
2.心脏结构异常
动脉导管未闭是最常见的心脏畸形，占所有病例的30％以上。肺动脉狭窄和室间隔缺损也较常见。心脏超声能准确诊断这些畸形，轻症可定期随访，中重度病例需进行导管介入治疗或外科手术矫正。
3.眼部病变
先天性白内障发生率约25％，表现为出生后即存在的晶状体混浊。视网膜病变和青光眼也是典型表现。白内障患儿需在3月龄前接受超声乳化手术，术后及时配戴矫正眼镜预防弱视。
4.其他系统表现
约20％患儿存在小头畸形和智力障碍，需进行神经发育评估。血小板减少性紫癜多在出生后1周内出现，严重者需输注血小板。部分患儿可见肝脾肿大和间质性肺炎，需对症支持治疗。
先天性风疹综合征的临床表现具有多样性，建议确诊患儿接受多学科联合诊疗。新生儿科、耳鼻喉科、心内科和眼科协同管理能显著改善预后。所有育龄女性接种风疹疫苗是预防该病的根本措施，孕前血清学筛查可有效评估感染风险。
