心肌致密化不全是一种先天性心肌病，主要表现为心室肌小梁异常增多和肌小梁间深陷隐窝形成，导致心肌结构异常。
心肌致密化不全的发病机制尚未完全明确，可能与胚胎期心肌发育异常有关。正常情况下，胎儿期心肌会经历从疏松网状结构到致密化的过程，若此过程受阻则可能导致本病。患者心室壁通常呈现两层结构，外层为较薄的致密心肌，内层为显著增厚的非致密心肌层，其间存在多个与心室腔相通的隐窝。这些结构改变会影响心脏收缩功能，部分患者可能出现心力衰竭。超声心动图是诊断该病的主要手段，典型表现为心室壁增厚伴多发深陷隐窝，彩色多普勒可显示隐窝内血流与心室腔相通。心脏磁共振成像能更准确评估心肌结构和功能异常程度。
该病临床表现差异较大，轻者可长期无症状，重者早期即可出现心功能不全。部分患者可能合并心律失常，如室性心动过速或房室传导阻滞，少数病例可发生血栓栓塞事件。症状多与心力衰竭相关，包括活动后气促、乏力、夜间阵发性呼吸困难等。儿童患者可能表现为喂养困难、发育迟缓。诊断时需排除其他类型心肌病，如扩张型心肌病或肥厚型心肌病。基因检测发现某些基因突变有助于确诊，约30％病例存在家族遗传倾向。
建议确诊患者定期进行心脏功能评估，避免剧烈运动。日常需控制钠盐摄入，监测体重变化。出现心悸、气短加重时应及时就诊。妊娠期患者需由心脏科和产科医生共同管理。未经治疗的重症患者5年生存率可能显著降低，但早期干预可改善预后。
