先天性心脏病在孕期产检中主要通过胎儿超声心动图筛查，配合唐氏筛查、无创DNA检测等辅助手段。产检发现胎儿心脏异常时，需结合遗传咨询及进一步影像学检查评估。
孕11-14周进行的NT检查可初步筛查胎儿染色体异常风险，若NT增厚可能提示先天性心脏病概率增高。孕18-24周的系统超声检查是筛查心脏结构异常的关键时期，此时胎儿心脏发育已较完善，超声能清晰显示心脏四腔心切面、大血管连接等结构。针对高风险孕妇或超声发现异常的胎儿，孕20-28周需进行专项胎儿超声心动图检查，由经验丰富的超声医师评估心脏瓣膜、室间隔、主动脉弓等精细结构。部分复杂先心病如法洛四联症、大动脉转位等可通过该检查确诊。
对于母体存在糖尿病、结缔组织病等高风险因素，或家族有先心病史的孕妇，建议在孕16周后增加超声检查频次。部分轻度心脏异常如小型室间隔缺损可能在孕晚期才显现，需动态随访。若产检发现严重心脏畸形，产科医生会联合儿科心脏专科团队制定围产期管理方案，包括分娩时机选择、新生儿急救准备等。
孕妇应规律完成产前检查，避免病毒感染和药物暴露，控制妊娠期糖尿病等基础疾病。发现胎儿心脏异常时无须过度焦虑，多数简单先心病可通过出生后手术矫正。建议在三级医院胎儿医学中心完成后续评估，必要时进行羊水穿刺等遗传学检测排除染色体异常。
