脆骨病通常是指成骨不全症，多数患者在婴幼儿期即可出现症状，部分轻型患者可能到学龄期或青春期才被发现。成骨不全症主要表现为易骨折、蓝巩膜、听力下降等症状，具体表现时间与疾病类型和严重程度相关。
多数成骨不全症患者在出生后1年内即可表现出症状。新生儿期可能出现四肢弯曲、骨折愈合后畸形等特征，轻微碰撞或日常护理动作可能导致骨折。婴幼儿期常见反复骨折、牙齿发育不良、身高增长迟缓等症状，X线检查可发现骨皮质变薄、骨小梁稀疏等典型表现。部分患者伴随蓝色巩膜、关节松弛等体征，严重者可能出现胸廓畸形影响心肺功能。
少数轻型成骨不全症患者可能在5岁后或青春期才出现明显症状。这类患者骨折频率相对较低，可能仅表现为运动后关节疼痛、轻度脊柱侧弯或牙齿异常。部分患者因青春期生长加速导致骨强度不足而首次发生骨折，通过基因检测可发现COL1A1或COL1A2基因突变。迟发型患者需注意与青少年骨质疏松症进行鉴别诊断。
建议家长关注儿童运动发育情况，若发现异常骨折、肢体畸形或运动能力滞后应及时就医。日常护理需避免剧烈运动，保证钙和维生素D摄入，在医生指导下进行康复训练。定期骨密度监测和听力检查有助于早期发现并发症。
