男性生殖器畸形检查项目主要有体格检查、超声检查、激素水平检测、染色体核型分析、尿道造影等。生殖器畸形可能由遗传因素、激素异常、胚胎发育异常等原因引起，需根据具体类型选择针对性检查。
体格检查是初步评估生殖器外观结构异常的基础项目。医生通过视诊和触诊观察阴茎长度、尿道开口位置、阴囊形态及睾丸位置等，可初步判断是否存在尿道下裂、隐睾、阴茎弯曲等常见畸形。检查时需注意有无合并腹股沟疝或会阴部异常。
超声检查可无创评估睾丸、附睾、精索等内部结构。高频阴囊超声能清晰显示睾丸体积、微石症或肿瘤，腹部超声可排查隐睾位置及肾脏发育异常。多普勒超声还能检测精索静脉曲张等血管病变，对先天性畸形的诊断和手术规划有重要价值。
通过检测血清睾酮、促卵泡激素、黄体生成素等激素，可判断是否存在性腺功能减退或下丘脑-垂体轴异常。雄激素不敏感综合征患者可能出现睾酮升高但效应不足，而低促性腺激素性性腺功能减退则表现为激素全面降低。
染色体检查适用于外生殖器模糊或发育迟缓者。克氏综合征表现为47XXY核型，特纳综合征嵌合体可能出现45X/46XY核型。基因检测还能发现SRY基因缺失或5α-还原酶缺乏等单基因病，为遗传咨询提供依据。
逆行尿道造影通过造影剂显示尿道走行，可确诊尿道狭窄、尿道瘘或重复尿道等畸形。排尿性膀胱尿道造影则能评估排尿动态功能，对后尿道瓣膜等梗阻性病变的诊断尤为重要，检查前需预防性使用抗生素。
发现生殖器畸形应尽早就诊泌尿外科或小儿外科，避免延误治疗时机。日常需保持会阴清洁，穿着宽松衣物减少摩擦。青春期患者需关注心理状态，必要时进行专业疏导。术后康复期应遵医嘱定期复查，监测生长发育指标和性功能恢复情况。
