羊水穿刺结果异常时通常可以引产，但需结合胎儿异常类型、孕周及孕妇健康状况综合评估。羊水穿刺异常可能提示染色体异常、遗传代谢病或胎儿结构畸形等，主要有唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合征、脊柱裂等情况。
羊水穿刺检测到染色体非整倍体异常如21三体、18三体等严重致畸性疾病时，医学上允许终止妊娠。这类异常可能导致胎儿严重智力障碍或多器官畸形，出生后生存质量极低。需由产科医生联合遗传科专家评估胎儿预后，在孕28周前完成引产手术。引产前需完善超声检查排除胎盘前置等禁忌症，采用米非司酮配伍米索前列醇药物引产或水囊引产等方式。
部分羊水穿刺异常结果如微小基因片段缺失、意义未明的变异时，需谨慎决策。这类情况可能不会显著影响胎儿健康，需通过胎儿磁共振、超声心动图等进一步评估结构发育。孕妇合并严重妊娠高血压或心脏病等基础疾病时，即使胎儿异常轻微也可能建议引产以保障母体安全。此类情况应通过产前诊断中心多学科会诊后制定个体化方案。
发现羊水穿刺异常后应及时前往产前诊断中心复查，通过绒毛活检或脐血穿刺进行基因确诊。引产术后需关注子宫复旧情况，预防感染并给予心理疏导。计划再次妊娠前建议夫妻双方进行染色体检查，孕期加强产前筛查与诊断。任何终止妊娠的决定都应在充分知情同意基础上，由孕妇及家属与医疗团队共同商议。
