家族性扩张型心肌病的诊断主要依靠基因检测、影像学检查和家族史分析，确诊需结合临床表现与实验室结果。
基因检测是诊断家族性扩张型心肌病的核心方法，通过筛查已知致病基因突变（如TTN、LMNA等）可明确遗传基础。建议有家族史的患者及一级亲属进行全外显子测序或靶向基因panel检测，阳性结果对早期干预和家族成员筛查具有指导意义。
超声心动图可评估左心室舒张末期内径是否超过正常值，同时观察心室收缩功能减退程度。典型表现为左心室射血分数低于40％，伴心室壁运动普遍减弱，需排除其他原因导致的心腔扩大。
心脏MRI能精准量化心室容积和功能，并识别心肌纤维化等特征性改变。延迟钆增强显像有助于鉴别缺血性心肌病，对不典型病例的诊断价值较高。
需详细收集三代内亲属的心血管疾病史，重点记录早发心衰、猝死或心脏移植病例。符合常染色体显性遗传模式或发现2例以上明确患者时，应高度怀疑家族性扩张型心肌病。
结合劳力性呼吸困难、水肿等心衰症状，以及心电图传导异常、心律失常等表现。需排除高血压、瓣膜病等继发因素，必要时行心内膜心肌活检辅助诊断。
确诊患者应定期监测心功能变化，限制剧烈运动并控制钠盐摄入。直系亲属建议每1-2年进行心脏超声筛查，妊娠前需遗传咨询。避免使用心脏毒性药物，心功能恶化时需及时调整抗心衰治疗方案。
