肺动静脉畸形的临床表现主要有咯血、呼吸困难、发绀、杵状指和神经系统症状。
肺动静脉畸形患者常出现咯血症状，由于畸形血管破裂导致血液进入气道。咯血量可从痰中带血到大量咯血不等，严重时可危及生命。长期少量咯血可能导致贫血，需及时就医评估。
患者多表现为活动后气促，随着病情进展可出现静息状态下的呼吸困难。这是由于畸形血管导致血液未经氧合直接进入体循环，造成机体缺氧。症状轻重与畸形血管的数量和大小相关。
皮肤黏膜呈现青紫色是本病特征性表现，以口唇、甲床最为明显。发绀程度与右向左分流量成正比，通常在儿童期或青春期开始显现，随年龄增长逐渐加重。
长期慢性缺氧可导致手指或足趾末端膨大呈鼓槌状，指甲弧度增大。这是机体对慢性缺氧的代偿性改变，通常在疾病后期出现，提示病程较长。
部分患者会出现头痛、眩晕甚至脑卒中，这是由于畸形血管的栓子直接进入体循环引发脑栓塞所致。年轻患者出现不明原因脑卒中时需考虑本病可能。
肺动静脉畸形患者应注意避免剧烈运动和潜水等可能增加胸腔压力的活动，以防畸形血管破裂。日常需保持适度有氧运动如散步、游泳，但强度以不引起明显气促为度。饮食上应保证足够铁质摄入预防贫血，多食用动物肝脏、瘦肉、菠菜等富含铁的食物。定期监测血氧饱和度和血红蛋白水平，出现新发症状或原有症状加重时需立即就医。
