进行性肌营养不良主要表现为肌肉无力、萎缩和运动功能障碍，早期症状常从下肢近端肌肉开始，逐渐波及全身。遗传缺陷导致的肌纤维结构异常是核心病因，需通过药物干预、康复训练及生活管理延缓病情发展。
1.肌肉无力与萎缩
肌营养不良患者最早出现骨盆带肌或大腿肌群对称性无力，表现为爬楼梯困难、蹲起费力。随着病情进展，肩胛带肌受累导致举臂困难，面肌无力影响表情和吞咽。肌萎缩与无力同步发展，小腿腓肠肌可能出现假性肥大。
2.运动功能异常
典型体征包括Gowers征阳性（需用手撑腿才能站起）、鸭步态（行走时骨盆左右摇摆）。儿童患者运动发育迟缓，跑步易跌倒。晚期可能出现关节挛缩和脊柱侧弯，部分患者伴有心肌受累导致心律失常。
3.分型特异性表现
Duchenne型多在5岁前发病，20岁左右丧失行走能力；Becker型进展较慢，30岁后仍可保留部分运动功能。面肩肱型以面部肌肉无力为首发症状，眼睑闭合不全呈特征性"睡眠面容"。
治疗需多学科协作：
药物方案包括皮质类固醇（泼尼松、地夫可特）延缓肌纤维坏死，辅酶Q10改善线粒体功能。康复训练推荐水中运动、坐姿自行车等低冲击锻炼，每日拉伸防止关节挛缩。营养支持需保证优质蛋白摄入，控制体重减轻肌肉负担。
基因检测可明确分型指导预后，定期肺功能监测和心脏超声检查不可忽视。虽然目前无法根治，但规范治疗可将独立行走时间延长3-5年，改善患者生活质量。建议确诊后立即转诊至神经肌肉疾病专科中心制定个体化管理方案。
