男性生殖器畸形通常需进行体格检查、影像学检查、实验室检查及遗传学检查。具体检查项目需根据畸形类型和临床表现综合选择。
医生通过视诊和触诊评估阴茎形态、尿道开口位置、睾丸大小及位置等，初步判断畸形类型如尿道下裂、隐睾或包茎。
超声可观察阴茎海绵体、尿道结构及睾丸位置；MRI适用于复杂畸形如两性畸形的盆腔器官评估，明确是否存在子宫、前列腺等异常。
性激素检测包括睾酮、促卵泡激素等，用于评估内分泌功能；染色体核型分析可诊断克氏综合征等遗传性疾病导致的畸形。
基因检测适用于家族性畸形或伴发其他异常者，如雄激素受体基因突变导致的完全性雄激素不敏感综合征。
发现生殖器畸形应尽早就诊泌尿外科或小儿外科，避免延误治疗影响生育功能或心理健康，检查前需清洁会阴部并配合医生指导。
