斯坦伯格症是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症，由酸性神经酰胺酶缺乏导致神经酰胺在细胞内异常堆积引起。
1、遗传因素斯坦伯格症为常染色体隐性遗传病，父母双方携带缺陷基因时子女有25％概率患病，基因检测可确诊。
2、代谢异常酸性神经酰胺酶活性缺失导致神经酰胺无法分解，在肝脏、脾脏和神经系统中蓄积，引发多器官损伤。
3、神经系统症状患儿多在婴儿期出现肌张力低下、运动发育迟缓，随病情进展可能出现癫痫发作和智力障碍。
4、内脏受累肝脾肿大是典型表现，部分患者出现肺部浸润和骨骼异常，严重者可导致呼吸衰竭。
目前斯坦伯格症以对症支持治疗为主，酶替代疗法尚在临床试验阶段，建议患者定期随访代谢科和神经科评估病情进展。
