特纳综合征的症状主要包括身材矮小、性腺发育不全、颈部皮肤松弛、心血管异常等。该疾病为染色体异常导致的先天性疾病,症状表现具有个体差异性。
1、身材矮小患者出生时身长偏短,儿童期生长速度缓慢,成年身高通常不超过150厘米,可能与SHOX基因缺失导致的骨骼发育异常有关。
2、性腺发育不全卵巢呈条索状纤维化,表现为原发性闭经、第二性征不发育,部分患者需通过激素替代治疗促进乳房发育和月经来潮。
3、颈部皮肤松弛约50%患者出现颈蹼或后发际线过低,常伴有淋巴水肿导致的手足背部肿胀,新生儿期可见手背、足背水肿。
4、心血管异常常见二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄,可能引发高血压或心功能不全,需定期进行心脏超声检查监测心血管状况。
建议患者定期进行生长发育评估、激素水平检测及心脏功能检查,早期干预有助于改善生活质量,饮食需保证充足钙质和维生素D摄入。