新生儿甲状腺功能低下主要表现为黄疸消退延迟、喂养困难、嗜睡、哭声低哑、肌张力低下、皮肤干燥、便秘、脐疝等。症状按发展顺序可分为早期表现（出生1周内）、进展期（1-4周）和终末期（未治疗数月后）。
出生后1周内可能出现生理性黄疸延长超过2周，吸吮力弱导致喂养困难，活动减少且睡眠时间异常增多。
1-4周时出现特征性表现如舌体肥大导致哭声嘶哑，肌肉松弛呈现蛙状腹，皮肤出现花纹状干燥脱屑，排便间隔超过3天。
未经治疗数月后可见前囟门增大超过3厘米，体温低于36℃，心率缓慢低于100次/分，生长发育停滞出现克汀病面容。
约半数患儿伴有脐疝膨出，部分可见后发际线低位，手掌脚底呈现特殊姜黄色色素沉着。
新生儿筛查发现促甲状腺激素异常需立即复查，确诊后应在出生2周内开始左甲状腺素钠替代治疗，定期监测甲状腺功能和神经发育评估。
