高氨血症导致脑功能障碍的生化机理

Question

我女儿之前有高氨血症，现在引发了脑功能障碍，高氨血症导致脑功能障碍的生化机理是怎样的？

Answer 1

高氨血症导致脑功能障碍的生化机理主要与氨代谢紊乱、星形胶质细胞水肿、能量代谢障碍及神经递质失衡有关。

1. 氨代谢紊乱

血氨水平升高可突破血脑屏障，直接抑制神经元线粒体功能，干扰三羧酸循环，导致α-酮戊二酸消耗，影响脑细胞能量供应。

2. 星形胶质细胞水肿

氨在脑内与谷氨酸合成谷氨酰胺，该过程消耗ATP并导致渗透压升高，引发星形胶质细胞肿胀，压迫神经元及微血管结构。

3. 能量代谢障碍

氨抑制丙酮酸脱氢酶复合体活性，减少乙酰辅酶A生成，同时干扰NADH氧化呼吸链，导致ATP合成不足，影响神经电活动传导。

4. 神经递质失衡

氨干扰谷氨酸-谷氨酰胺循环，造成兴奋性神经递质谷氨酸蓄积，同时抑制γ-氨基丁酸转氨酶，导致抑制性神经递质功能异常。

患者需严格限制蛋白质摄入，优先选择支链氨基酸配方营养支持，并定期监测血氨及脑电图指标，急性期需及时进行血液净化治疗。