成骨不全症是单基因遗传病吗

Question

成骨不全症是单基因遗传病吗

Answer 1

成骨不全症属于单基因遗传病，主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起，遗传方式包括常染色体显性遗传和少数隐性遗传。

1、遗传机制：

约90％病例由COL1A1或COL1A2基因突变导致I型胶原蛋白合成异常，呈常染色体显性遗传，少数隐性遗传与CRTAP等基因相关。

2、临床特征：

患者表现为骨质脆弱、反复骨折、蓝巩膜及听力下降，严重者出现脊柱畸形和生长受限，症状轻重与突变类型相关。

3、诊断方法：

结合临床表现、家族史、X线检查及基因检测可确诊，产前基因诊断有助于高风险家庭的优生优育。

4、治疗原则：

以多学科综合管理为主，包括双膦酸盐类药物抑制骨吸收、康复训练改善功能，必要时手术矫正畸形。

患者需避免剧烈运动并保证钙质摄入，定期监测骨密度及听力，遗传咨询对家庭再生育决策至关重要。