骨外骨肉瘤可通过影像学检查、病理活检、实验室检查、基因检测等方式诊断，具体检查方式需根据病情由医生综合评估。
1、影像学检查：X线片可显示肿瘤位置及骨质破坏情况，CT和MRI能更清晰观察肿瘤范围及周围软组织受累程度，骨扫描有助于发现潜在转移灶。
2、病理活检：通过穿刺或切开获取肿瘤组织进行病理学检查，是确诊骨外骨肉瘤的金标准，可明确肿瘤类型及恶性程度。
3、实验室检查：血液碱性磷酸酶和乳酸脱氢酶水平可能升高，这些指标虽非特异性，但可辅助评估肿瘤活跃程度及治疗效果。
4、基因检测：通过分子生物学技术检测特定基因突变，有助于鉴别诊断和指导靶向治疗，如检测MDM2基因扩增等。
确诊后需尽快制定综合治疗方案，日常应注意营养支持并避免患肢负重，定期复查监测病情变化。
