复禾问答 肝病

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田力
田力 主治医师
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谢敬娟 主管检验师
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希特林缺陷病主要累及肝脏,患者肝功能不好,对智力发育不产生影响。希特林缺陷病(Citrin缺陷病)是因为SLC25A13基因突变,希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱,表现出不同的临床表型和预后差异。

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